Генетичний аналіз – один з різновидів сучасного лабораторного обстеження, доступний та корисний для кожного
Що собою являє генетичне обстеження?
Наш організм складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містить повний набір генів. Ми маємо тисячі генів. Гени працюють за певним механізмом, контролюючи наш розвиток і роботу нашого організму. Вони відповідають за багато наших ознак, таких як колір очей, група крові та ріст.
Гени знаходяться на ниткоподібних структурах, що називаються хромосомами. Зазвичай, ми маємо в нормі 46 хромосом (23 пари, успадковані від обох батьків). Оскільки, хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо по дві копії більшості генів, тобто по одній копії від кожного з батьків. Тому ми подібні до наших батьків. Хромосоми, відповідно й гени складаються з хімічної речовини, яка називається ДНК.
Інколи, в одній копії гена може бути зміна (мутація), яка не дозволяє працювати механізмам належним чином. Такі зміни можуть спричиняти генетичні захворювання, тому що гени не можуть надавати організмові правильної команди.
Генетичний аналіз – це метод вивчення спадкових властивостей організму.
Який біологічний матеріал використовується для генетичного обстеження?
В основному – це венозна кров (2-4 мл), її забір не залежить від прийому їжі чи медикаментів, окрім переливання крові та її компонентів протягом останніх 3 міс. Також матеріалом може бути волосся (забір проводиться з потиличної області, рівномірно), епітеліальні клітини (зішкріб), нігті тощо.
Яку корисну інформацію про себе можна отримати в результаті генетичного обстеження?
Генетичний аналіз вказує на ризик розвитку:
- серцево-судинних захворювань (коронарної хвороби, атеросклерозу, ішемічного інсульту, інфаркту міокарда, тромбозів);
- захворювань, пов`язаних з порушенням метаболізму (діабет 2 типу, ожиріння, фенилкетонурія, хвороба Крона, Вільсона-Коновалова, Жильбера);
- онкологічних захворювань (рак молочної залози і яйників, рак простати, шлунку, легень, меланома тощо);
- невиношуваності при вагітності;
- інших захворювань, таких як хвороба Альцгеймера, пародонтоз, остеопороз, астма, ревматоїдний артрит, шизофренія;
- спадкового гемохроматозу (спадкові захворювання печінки);
- системних захворювань (муковісцидоз).
Генетичний аналіз вказує на індивідуальні особливості Вашого організму:
- кількісне визначення класів бактерій нормальної флори кишківника (для корекції харчування);
- особливості системи детоксикації ксенобіотиків;
- оптимальні для Вас види спорту;
- особливості дієти (підбір дієти з метою похудіння, визначення генетичної непереносимісті лактози, реакція на кофеїн, потреба у вітаміні В12, D).
Генетичний аналіз визначає біологічний вік та схильність до довголіття.
Визначає генетичні чинники порушення репродуктивної функції:
- чоловічий фактор непліддя (олігоспермія, астеноспермія);
- порушення диференціації статі;
- спадкові тромбофілічні чинники (підбір гормональної контрацепції, невиношування вагітності);
- схильність до вад розвитку плоду.
Прогнозує фармакологічну дію на організм препаратів, а отже ефективність лікування:
- вірусного гепатиту С;
- реакцію на клопідогрел;
- допомогає підібрати дозу варфарину.
Для Вашої дитини генетичний аналіз:
- прогнозує ризик розвитку аутизму, непереносимості лактози, хвороби Крона, Жильбера, пародонтозу;
- допомогає підібрати оптимальний вид спорту.
Попереджений – значить озброєний або переваги генетичного обстеження.
Генетичне дослідження може показати генетичний профіль Ваш чи Вашої дитини. Для деяких людей такий вихід із ситуації невідомості є важливим, навіть, якщо інформація буде не дуже доброю. Позитивна інформація, при цьому, може бути величезним полегшенням.
Генетичне дослідження може допомогти встановити діагноз генетичного захворювання. Адже, якщо встановлено правильний діагноз, можна призначити відповідне лікування. Якщо генетичне дослідження показує, що у Вас збільшений ризик розвитку захворювання у майбутньому (таке як рак грудей), Ви зможете проходити обстеження більш регулярно і звести ризик до мінімуму.
Використовуючи генетичний аналіз Вам допоможуть підібрати дієту для схуднення або таку, що буде сприяти покращенню обміну речовин, відтак поліпшить загальне самопочуття. Це дослідження допоможе виявити, який вид спорту Вам найбільш підходить, що особливо важливо при вирішенні напрямку фізичного розвитку Вашої дитини.
Результати генетичного дослідження можуть надати корисну інформацію при плануванні вагітності. Інформація про те, що Ви або Ваш партнер маєте високий ризик народження дитини з генетичним захворюванням може спрямувати Вас зробити генетичне дослідження плоду під час вагітності (пренатальна діагностика) та встановити чи буде дитина хворою. Знання того, що у Вас є високий ризик народження дитини з генетичним захворюванням допоможе Вам підготуватись як психологічно, так і практично.
Так як генетичні захворювання стосуються родини, інформація про Ваш генетичний профіль може бути корисною для інших членів Вашої сім’ї, як в процесі встановлення діагнозу, так і у випадку планування вагітності.
Проводячи генетичне обстеження, завжди слід пам`ятати, що виявлені генетичні особливості Вашого організму являються факторами ризику та не свідчать про наявність або відсутність захворювання, а лише вказують на вірогідність його появи!