Новини

Цукровий діабет. Особливості діагностики MODY-діабету

By: | Tags: | Comments: 0 | Лютий 21st, 2017

 

Що таке цукровий діабет І та ІІ типу?

Цукровий діабет (лат. Diabetes mellītus) – група ендокринних захворювань, пов’язаних з порушенням засвоєння глюкози, в результаті чого розвивається стійке збільшення рівня глюкози в крові.

 

Цукровий діабет 1-го типу – органоспецифічне аутоімунне захворювання, що призводить до деструкції інсулінпродукуючих бета-клітин острівців підшлункової залози, що виявляється абсолютним дефіцитом інсуліну і вимагає замісної гормональної терапії.

Цукровий діабет 2-го типу – хронічне захворювання, що розвивається у осіб з надмірним накопиченням жирової тканини, що мають інсулінорезистентність, внаслідок чого спостерігається надмірний синтез проінсуліну, інсуліну і аміліну бета-клітинами підшлункової залози, виникає так званий «відносний дефіцит інсуліну».

 

Що таке MODY-діабет?

На відміну від перших двох типів, MODY-діабет – аутосомно-домінантне захворювання, яке з імовірністю 50% передається нащадкам. Це група генетичних захворювань з порушенням функції бета-клітин підшлункової залози, що виділяють інсулін.

 

MODY-діабет можна назвати «третім» типом цукрового діабету; це «дорослий» тип діабету у дитини або молодої людини. За підрахунками фахівців, близько 5% хворих на цукровий діабет страждають цією формою захворювання. Саме в зв’язку з його рідкістю, обізнаність про захворювання недостатня. Підраховано, що 90% пацієнтів з MODY-діабетом був неправильно поставлений діагноз діабету першого або другого типу.

 

Діагностика цукрового діабету.

Критерії наявності цукрового діабету ((Deutsche Diabetes Gesellschaft und Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Labormedizin, 2016):

  • HbA1c ≥6,5%
  • Довільна глюкоза ≥11,1 ммоль / л
  • Глюкоза натщесерце (до їди) ≥7 ммоль / л (126 мг / дл)
  • Тест толерантності до глюкози через 2 год. ≥11,1 ммоль / л (200 мг / дл).

 

Для підтвердження діагнозу ЦД 2 типу додатково рекомендуються такі дослідження (Leitlinien für Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle des Diabetes mellitus im Kindes- und Jugendalter, Deutsche Diabetes Gesellschaft, 2015):

 

  1. Аутоантитіла:

 

ICA – антитіла до острівцевих клітин підшлункової залози

(виявляються набагато раніше інших антитіл, за 1-8 років до розвитку перших симптомів діабету. На ранніх стадіях саме вони запускають аутоімунний процес деструкції ß-клітин підшлункової залози.)

 

GAD – антитіла до глутаматдекарбоксилази ß-клітин підшлункової залози (відображають поточне руйнування ß-клітин)

 

IA2 – антитіла до тірозінфосфатази ß-клітин підшлункової залози (вказують на масивне руйнування ß-клітин)

 

IAA – антитіла до інсуліну (зустрічаються в певний момент захворювання у 90% пацієнтів. Чим раніше маніфестує діабет, тим вище ймовірність їх виявлення. На початку захворювання після 17 року життя ймовірність їх виявлення становить менше 20%.)

 

ZnT8 – антитіла до переносники цинку ß-клітин підшлункової залози (є ознакою більш раннього початку ЦД1 типу і більш вираженого дефіциту інсуліну. У 30% пацієнтів з відсутністю інших 4 типів антитіл виявляються антитіла до ZnT8.)

 

У кого слід запідозрити MODY-діабет?

У дітей (9-14 років і молодше), молодих людей, часто з нормальною вагою, низьким рівнем цукру (5.5 – 8 ммоль / л) або порушенням толерантності до глюкози, невираженою клінічною картиною, яка може нагадувати «дорослий тип» діабету. Часто такі пацієнти мають родичів з діабетом.

 

Труднощі діагностики і лікування MODY-діабету:

Діагностика MODY-діабету складна, тому що лабораторні дані «не вкладаються» в класичну картину: аутоантитіла до острівкових клітин відсутні, С-пептид в нормі. Препарати інсуліну у частини таких хворих неефективні. Навпаки, препарати сульфонілсечовини (препарат вибору для ЦД 2 типу) у частини хворих надзвичайно добре контролюють рівень глюкози ..

 

Діагностика MODY-діабету.

Глюкоза – помірне підвищення

GAD, ICA, IA2 – негативні

С-пептид – норма

Генетичне дослідження на MODY-діабет (досліджуються мутації в 7 генах: HNF4α, GCK, HNF1α, HNF-1 beta, INS, ABCC8, KCNJ11).

 

Так як MODY-діабет дуже часто залишається недіагностованим, його помилково класифікують, як цукровий діабет 1 або 2 типів. Від правильної постановки діагнозу залежить не тільки лікування і прогноз для пацієнта, але і виявлення захворювання на ранній стадії серед членів його сімї та визначення ризиків для них. Таким чином, своєчасна діагностика MODY-діабету необхідна для успішного лікування і запобігання його ускладнень.